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出现这种情况，千万别放过……
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26岁未婚未育，确诊乳腺癌, Q+ N( o& l4 Z, y) b9 R7 i
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26岁的小琦也去做了一个乳腺钼靶。! K0 L, u- d$ Q, }
d* D) M/ C$ c2 K! W7 l1 `刚摄好片，体检钼靶室的医生就告诉她：“姑娘，钼靶显示你的一侧乳房里好多钙化，你以前做过钼靶吗？有没有喂过奶啊？”2 \' [% D! k# r& G8 I
& T. w8 ^+ I! g# |; V' l小琦表示很惊讶，自己未婚未育，这是第一次做钼靶。
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哪些人要做乳腺癌X线筛查？
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4 w) A d' ]9 t3 w0 d* i- W, c3 o乳腺癌一般风险女性即除了乳腺癌高危人群以外的所有女性，每1~2年进行1次乳腺X线检查。对致密性乳房需结合超声检查。; l) I" B9 Q( @ e+ R8 z
/ J( y, ~/ i+ j [( D9 L. y建议对乳腺癌高危人群提前进行筛查（小于40岁），筛查频度推荐每年1次，筛查手段除了乳腺X线检查之外，必要时还可以采用MRI等影像学手段。8 g, m' U- L( ?9 p' F \
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存在下列三种情况之一者即被认为是乳腺癌高危人群：2 B- C. a4 w, W5 W
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有明显的乳腺癌遗传倾向者。
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既往有乳腺导管或小叶不典型增生或小叶原位癌的患者。
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既往30岁前接受过胸部放疗。8 S( F6 X4 N- n
% @4 R( p6 Q) B8 }# D) E( }+ g- F2 c体检报告单还没有拿到，小琦就带着钼靶胶片，辗转多家医院，都没有得到统一的答复。. H$ T0 \( v* q/ X/ s# U
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最终，她来到了复旦大学附属妇产科医院吴克瑾主任的门诊，小琦很想知道，她的钙化是不是急需处理。
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5 h6 O- s0 H/ f- p+ p a$ j; P4 T吴克瑾主任仔细询问了小琦的恶性肿瘤家族史、婚育史、激素药物使用史及其他病史，并没有异常。, `+ T0 V6 r+ M2 k
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但是，吴主任还是认为小琦的钙化需要格外重视。
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7 G3 {+ u4 [/ ^+ H很快小琦被安排入院，完善了所有术前检查后，小琦先进行了左乳钙化钼靶定位后的活检术，术后病理提示左侧乳腺导管原位癌。( l7 E+ T8 {3 T) W, ^8 [
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乳腺发现钙化灶，难道都是“癌”？+ r# D' a3 d- b- D; h" P
' g1 |8 M3 \$ o0 M乳腺钙化是钙质沉积在女性乳腺组织。
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, N9 O" `1 R7 ]* d W有多种因素可导致乳腺钙化，如组织退变、坏死钙盐沉积，某些肿瘤分泌含钙盐的物质，使血管周围组织钙化。
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4 F6 P( ^- a- H6 {- I钙化是乳腺X线片上常见的异常征象，乳腺良、恶性肿瘤中均可出现。通过乳腺X线片，可以早期发现比较隐匿的、比较小的乳腺癌。
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并非所有钙化都是恶性肿瘤：
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1 I7 H3 @; \) e良性常常表现为边缘清楚，密度较均一，形态不规则或具特定形状。0 ^5 c3 G) t7 K3 x- [% ^+ `8 n+ E
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恶性钙化则边缘模糊，密度一般较小，形态不规则。
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0 Q2 I2 L, R/ S4 _8 H6 x* `1 f钙化的分布有弥漫或散在分布、区域状分布、簇状分布、线样分布和段样分布等。, l: O& G+ ^+ f
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区域状分布、簇状分布和段样分布在良恶性病变中都可见到，需要结合钙化形态综合考虑；; ^5 [ ~; z4 ?7 \. T X
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线样分布多见于恶性病变。3 z: X& ]) }3 D" L; B' Q: G
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因此，从钙化的形态和分布综合来看，当考虑可疑或高度恶性可能钙化时建议穿刺活检或直接手术取钙化组织进行病理检查。: ?, |' H% N$ C' B$ G
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当考虑良性钙化时，建议定期复查，观察钙化的形态和分布是否发生变化。
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" S$ S$ F7 P6 K" g+ F* x6 U考虑小琦是年轻乳腺癌，我们建议她进行遗传基因的检测，但是小琦和她的家人不接受。
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3 |' N! d5 p7 [: l# o: A吴主任告诉小琦，虽然乳腺导管原位癌是最早期的乳腺癌，但X射线显示钙化范围较广，保乳手术复发风险高。4 y( D( c; K% ]6 }
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考虑26岁小琦对乳房外观的要求，更重要的是小琦未婚未育，我们为小琦实施了乳房切除术同时进行乳房再造，并建议她术后每三个月定期检查乳腺。
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7 e% ~! d% A+ l( O小琦如愿获得了健康和美丽。
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/ Z! g) D( d. E# B5 Y2 ]乳房再造可以保留乳房外观吗？; R1 K) M$ y$ k. l) a( S* I8 z5 m
1 k! C% a7 t; G“乳房再造”手术从时间阶段上分为即时再造和延时再造，也叫一期再造和二期再造。一期再造是在乳腺癌根治术后立刻重建乳房，和手术治疗同时进行。延时再造则是在乳癌根治术后一段时间再进行的。5 v1 Q, e+ {4 e" X5 V- j6 ?! R
3 m. d2 ~1 V( N1 w% ?9 A; {“乳房再造”手术从使用的材料分为自体皮瓣再造，假体再造及自体皮瓣联合假体再造。5 K! u( R1 _! ?; @3 U! Y; o8 W% B) N
( F' V3 ]; u4 q- _2 i1 H很多人担心乳房再造是否安全，医生给出的回答是：
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: s6 h) Q, M5 ^5 R/ s. Q8 P9 ~9 |+ J乳腺癌术后行乳房再造的肿瘤学安全性是肯定的，乳房再造不影响肿瘤的演变，不增加复发转移的风险。大量研究表明，肿瘤是否局部复发或转移，与疾病的分期、术后是否辅助放疗等因素有关，与是否行乳房再造、再造的时机及再造方式无关。
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乳房再造不影响乳腺癌患者术后的生存率和生存时间。3 J2 h0 n( y/ p. q* y5 ]) ~
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乳房再造对外科手术或肿瘤复发、转移的检出没有影响。
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术后1年，对侧乳房又显示异常
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! c+ I! Y& ^/ a术后1年，小琦检查对侧乳腺钼靶，剧情再次重现，右侧乳腺钼靶显示异常钙化。% _7 G0 ~ B6 s8 D
8 C; \1 D: J9 |6 J0 I. M# N: F \$ x0 J! u右侧乳腺钙化定位后手术病理再次显示乳腺高级别导管原位癌（早期乳腺癌）。我们为小琦再次实施了乳房切除术同时进行乳房再造。
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我们再次强烈推荐其做基因检查，以排除遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征等情况。
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0 m# p& m {' k什么是遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC）？
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: S. W ?4 M( V; C遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC）是由于遗传因素，病人罹患卵巢癌和乳腺癌的风险比正常人高很多，常常表现为多个家族成员患有乳腺癌、卵巢癌或二者兼有。7 s/ \% T: s# n4 ?6 n6 c
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以下情况推荐进行遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征基因检测：% o' a. t) l( ]4 f6 S/ |
+ {2 c' n( ~; I, C' e4 F2 o具有血缘关系的亲属中有BRCA1/BRCA2基因突变的携带者。
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符合以下1个或多个条件的乳腺癌患者：
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①发病年龄小于等于45岁；
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, d5 C) _6 B3 u+ z②发病年龄小于等于50岁并且有1个及以上具有血缘关系的近亲也为发病年龄小于等于50岁的乳腺癌患者，和（或）1个及以上的近亲为任何年龄的卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者；8 W9 u3 V$ D$ o
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③单个个体患2个原发性乳腺癌，并且首次发病年龄小于等于50岁；
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8 T- S! {* u4 o V: m5 y④发病年龄不限，同时2个或2个以上具有血缘关系的近亲患有任何发病年龄的乳腺癌和（或）卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌；# h; u; Z1 H; d4 D" X- }4 K
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⑤具有血缘关系的男性近亲患有乳腺癌；, T# f) U0 ]. x. |
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⑥合并有卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌的既往史。
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卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌患者。
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" {. L" {% F; Y% J男性乳腺癌患者。
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8 g1 q! y* @4 j9 Z* v0 P具有以下家族史：
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①具有血缘关系的一级或二级亲属中符合以上任何条件；" Z$ I* w( }, u: y$ m
" g$ H# P4 J! x! M6 C/ T②具有血缘关系的三级亲属中有2个或2个以上乳腺癌患者（至少有1个发病年龄小于等于50岁）和（或）卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者。, q/ ~: M2 c$ r2 ~' r
" t. s' {/ f, W# \: ?; U* E2 j这次小琦接受了检测，报告显示确有BRCA2基因胚系突变。
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在我们的建议下，小琦的多位亲属也接受了相应位点基因检测，结果证实BRCA2 基因变异是来自于父亲。6 R; V: h. Q( F7 P4 r- z
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BRCA基因突变是什么？. T( \/ C5 ?: r. b. ?0 O
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BRCA是具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因（称为“抑癌基因”）。如果BRCA基因的结构发生了某些改变，就会更加容易得癌症。
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* ?+ K9 P8 o2 b1 i大部分的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征都与BRCA1和BRCA2的突变有关。BRCA基因突变属于常染色体遗传，也就是说在男女中都会遗传。& E+ g! h) E- U; s# n
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BRCA1或BRCA2基因突变女性终生乳腺癌患病风险高达65%~74%。 J. r* l; M0 e6 N
$ b& R5 c: o0 Y6 l4 r% E; NBRCA1和BRCA2基因突变的女性乳腺癌患者10年内继发卵巢癌风险分别为12.7%和6.8%。
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而对于男性来说，普通男性一生中患有乳腺癌的风险是0.1％，但是如果他伴有BRCA1/2基因突变，他得乳腺癌的几率就能增加10余倍。同时患前列腺癌的几率会比未携带者高2.5倍，患胰腺癌的几率高7倍。
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但并不是每个人都要进行BRCA基因筛查。3 [6 ?: L) s1 ~3 p' R
# \/ ^) L) K0 @' E; L [ n研究显示50%具有BRCA突变的家庭，并没有乳腺癌或卵巢癌病史。也就是说：即使你有这些突变，那么也不一定得癌症。
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! o6 H2 p6 v$ v1 G对于携带BRCA基因突变的健康人群，预防性切除可以减少肿瘤的发生风险。但考虑到我国患者群体BRCA基因突变数据不够完善、接受程度有限以及存在手术相关并发症，总体原则为慎重。
$ C" A* i2 s% h& t0 k
- I& P! u/ a0 k$ C: S9 q小琦的故事并未到此结束，小琦和她的家人非常关心BRCA基因突变对他们家庭日后生活的影响。
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/ B; X/ l0 @. f7 A更重要的是，我们考虑小琦也到了适婚年龄，为她制定更优化的个体化治疗方案，包括：" {8 F! D8 f C9 D* h$ j9 }4 C
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妇科肿瘤遗传咨询门诊；( F( j6 J! O# M9 _, w; o( a
$ o; y6 S7 J; K) a3 j m第三代IVF辅助生育技术等生育力保存意见；
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建议患者40~45岁行预防性输卵管卵巢去势；0 R! p6 g3 V$ B* c
Q5 ~9 y, l, O2 z2 `9 ]每年定期全身体检（包括妇科彩超和CA125）。' B" \! D" o1 |9 K# Z
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BRCA基因突变者都要预防性切卵巢吗？
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8 l4 p4 | [) T6 L对于小于50岁的高危年轻患者可以推荐尽早行预防性双侧输卵管卵巢切除术以取得最大获益。
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对于她的父亲，我们也推荐其进行前列腺癌筛查。
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# L g# n% U; v) [5 e* F" [: H1 G) |最后，小琦没多久她回到了白衣天使的岗位，继续治病救人。- x c% S" N3 {
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发表于 2022-7-27 17:22:13
