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3月21日，对于平常人来说，可能只是一个普通的日子，但对于世界各地的唐氏综合症患者而言，却是个值得铭记的数字。
2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合症日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性—21号染色体三体。
每一个妈妈孕育腹中的小天使，都希望他健康聪明可爱，但天使也有折翼的风险，每个孕妈妈都存在怀有唐氏患儿的可能性。
在我国每750名新生儿中就有1个新生儿患有唐氏综合症，即唐氏儿；唐氏儿多发于大于35岁的高龄孕妇，35岁以上孕妇的生育唐氏儿占35岁以上生育宝宝总量的15%。
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。
唐氏儿特征
婴儿面部扁平，眼睛狭长，鼻梁较宽。
头颈后部扁平。
抱婴儿时，会发觉其身体特别软弱松弛。
小指较短，掌中只有一条横纹。
然而，由于唐氏儿不仅会出现智力迟钝，身体发育缓慢的情况，还可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。男性唐氏的婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏的婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
唐氏综合征发病率约为1/1000，随母亲年龄的增长其发生率随之升高，原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。所以，当母亲年龄达35岁以上，患儿的出生率会有显著增加。但另一方面，也有大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下孕妇基数大、妊娠比例较高有关系。
唐氏筛查
唐氏筛查，作为产前血清学筛查，就是在特定的孕周，抽取孕妇静脉血，检测特定生化指标，再联合B超影像学结果，结合孕妇年龄、体重、采血日孕周等基本信息，评估出罹患上述三种先天性疾病的风险概率。
什么时候需要做唐筛？
筛查
早期唐氏筛查：★★★★★ 在怀孕第10～13+6周时开展，首先通过B超测量胎儿的颈部透明带厚度（早孕期 NT 筛查），然后检测母体血清中血浆蛋白A和绒毛膜促性腺激素等生化指标，来估算风险。
查
中期唐氏筛查：★★★☆☆ 在孕第14～21周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出患病风险。
为什么要做？
关于早唐唐筛结果——很多妈妈觉得早唐检测结果低风险，就没必要做中唐了。但即使早唐提示低风险，通常妇产科医生仍会建议做一次中唐检测。因为唐氏筛查是一类评估患病风险的筛查试验，而非确诊试验。
同时，受目前医学技术的局限，还存在约30%的假阴性率，即约有30%患有唐氏综合征、爱德华综合征或神经管缺陷的胎儿不能被筛查出来。在不少妇产科医生的临床工作中，多多少少会碰到几例早唐低风险，中唐高风险，最终确诊为唐氏综合症或神经管畸形的病例。
所以，同时进行早唐和中唐才能降低漏诊率。
“高危”怎么办？
如果唐氏筛查结果显示“高危”，建议产妇进一步行产前诊断，明确情况。进一步的诊断方法包括：无创DNA产前检测（孕10-24周）、绒毛膜取样术（孕12周内）、羊膜穿刺术（即羊水穿刺，孕16-24周进行）、脐血穿刺（孕26—30周）。其中，羊水穿刺、绒毛膜取样术、脐血穿刺等检查都是有创的，需冒着宫内感染、胎儿损伤等风险，有一定流产概率。无创DNA产前检测好是好，但检测成本高，价钱较为昂贵，检测时间长，同时仍存在一些缺陷，不适合作为一线筛查手段开展。相关研究人员也仍在对其做进一步科研探讨。
总而言之，无论妇女打算或已经在什么年龄段怀孕，唐氏筛查都需认真履行；尤其二胎政策落地，唐氏筛查更需引起妈妈和妇产科医生们的高度注意。
像高龄孕妈妈是一定要做唐氏筛查的，还有哪些人是唐氏综合征筛查的高危人群？
年龄在≥35周岁的孕妇；2.妊娠初始阶段，接触过某些致畸化学物质的孕妇；3.孕妇有家族遗传病史，或者曾产下先天严重畸形宝宝的孕妇；4.胚胎发育中出现某些不正常的现象，如羊水太多（或太少），又如胚胎发育迟缓。
目前对于唐氏综合征尚无有效治疗方法，最好的预防方法是什么呢？
孕妇年龄愈大，风险率愈高。产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。
如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
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发表于 2022-12-8 11:05:21
