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小儿生长发育停滞可能是患了遗传代谢疾病

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  • TA的每日心情

    2023-8-1 17:16
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    [LV.2]八品 酒鬼

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    发表于 2023-1-7 10:38:31 | 显示全部楼层 |阅读模式
             代谢伴着人的一生,机体通过许多生化物质相互转化而维持正常代谢,当发生基因突变、生化代谢发生紊乱时,如正常代谢产物缺乏、异常产物过多,就会导致机体重要脏器功能异常,称为遗传代谢病,包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等代谢异常性疾病,其单种病发病率可能不高,但总发病率很高,常常导致小儿死亡或生长发育迟缓,畸形或智力低下。

      遇有如下情况时应考虑遗传代谢病可能:

      1、遗传性代谢病家族史,流产史,死胎史,新生儿瘁死史,夭折史;高危新生儿或需住院诊治新生儿;

      2、生长发育迟滞、落后、(智力,运动,语言,体格)智力低下、智力倒退;

      3、神经系统:反复呼吸暂停、抽搐、癫痫、脑瘫、嗜睡、昏迷;肌无力,肌张力减低或增高;

      4、消化系统:喂养困难,营养不良,不明原因肥胖,再发性呕吐,黄疸,肝脾肿大;

      5、心血管等其它脏器功能异常:心肌肥厚或心功能不全,运动后易疲劳;白内障;多器官功能衰竭;

      6、皮肤疾病:新生儿“毒性”红斑、皮炎反复出现及身体特殊气味(枫糖味、汗脚味、鼠尿味等);

      7、实验室指征: 尿酮体阳性、低血糖、高氨血症、酸中毒、高乳酸、肌酸激酶增高。

      遗传性代谢病如果能早期诊断和及时治疗的话,则可减轻甚至避免疾病的危害。遗传性代谢病的筛查已经越来越受到医学界的关注,有一些已经列入新生儿出生后必须筛查的项目,如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、半乳糖血症、G6PD缺乏等,但原有的筛查项目还是远远不够的,近年来串联质谱代谢检测得到广泛应用,可筛查诊断40余种相应的遗传代谢缺陷。

      此外,宝宝在出生后,家长也应该细心观察宝宝,如果遇到不明原因的智力、运动发育落后或倒退、生长发育迟缓、周期性呕吐、反复惊厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌张力异常、喂养困难、不明原因黄疸、有特殊尿味、面容特殊或多发急性、不明原因死亡等,也应该提高警惕,最好能到医院看遗传代谢科,做做串联质谱代谢检测,查查一些“不明原因”的表现是否是因遗传代谢疾病而引起的。

      串联质谱代谢检测的广泛应用,对越来越多的遗传代谢病,尤其是氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸β氧化异常等疾病的患者来说,无疑是一个福音,借助这种检测手段,能够帮助医生更好地诊治这类疾病,有利于降低围生期死亡率,避免或减轻神经系统损伤等严重后遗症的发生,对促进优生优育有着重要的意义。
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