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代谢伴着人的一生，机体通过许多生化物质相互转化而维持正常代谢，当发生基因突变、生化代谢发生紊乱时，如正常代谢产物缺乏、异常产物过多，就会导致机体重要脏器功能异常，称为遗传代谢病，包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等代谢异常性疾病，其单种病发病率可能不高，但总发病率很高，常常导致小儿死亡或生长发育迟缓，畸形或智力低下。6 {- l4 T& x* p& V' U
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遇有如下情况时应考虑遗传代谢病可能：! b3 a* m4 u* I+ `4 `
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1、遗传性代谢病家族史，流产史，死胎史，新生儿瘁死史，夭折史；高危新生儿或需住院诊治新生儿；; M4 i- P* ^) M+ Q" q+ M6 j% Y% t! N
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2、生长发育迟滞、落后、（智力，运动，语言，体格)智力低下、智力倒退；9 p1 T$ }8 o0 b, W- E1 R( H
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3、神经系统：反复呼吸暂停、抽搐、癫痫、脑瘫、嗜睡、昏迷；肌无力，肌张力减低或增高；
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4、消化系统：喂养困难，营养不良，不明原因肥胖，再发性呕吐，黄疸，肝脾肿大；
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5、心血管等其它脏器功能异常：心肌肥厚或心功能不全，运动后易疲劳；白内障；多器官功能衰竭；
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+ ^0 Z" U" Q0 W# d0 f# [' n4 X 6、皮肤疾病：新生儿“毒性”红斑、皮炎反复出现及身体特殊气味（枫糖味、汗脚味、鼠尿味等）；/ \" k1 l2 R/ i9 n+ J0 c( h" ?5 S$ D* }
8 S8 S( K H7 Z' h; e7 D% ~ 7、实验室指征： 尿酮体阳性、低血糖、高氨血症、酸中毒、高乳酸、肌酸激酶增高。" S! m0 _" I+ E7 O7 L7 F8 u' H
; X5 u8 }0 L1 b( L; I 遗传性代谢病如果能早期诊断和及时治疗的话，则可减轻甚至避免疾病的危害。遗传性代谢病的筛查已经越来越受到医学界的关注，有一些已经列入新生儿出生后必须筛查的项目，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、半乳糖血症、G6PD缺乏等，但原有的筛查项目还是远远不够的，近年来串联质谱代谢检测得到广泛应用，可筛查诊断40余种相应的遗传代谢缺陷。" ~" X3 o7 W% O9 G
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此外，宝宝在出生后，家长也应该细心观察宝宝，如果遇到不明原因的智力、运动发育落后或倒退、生长发育迟缓、周期性呕吐、反复惊厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌张力异常、喂养困难、不明原因黄疸、有特殊尿味、面容特殊或多发急性、不明原因死亡等，也应该提高警惕，最好能到医院看遗传代谢科，做做串联质谱代谢检测，查查一些“不明原因”的表现是否是因遗传代谢疾病而引起的。
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串联质谱代谢检测的广泛应用，对越来越多的遗传代谢病，尤其是氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸β氧化异常等疾病的患者来说，无疑是一个福音，借助这种检测手段，能够帮助医生更好地诊治这类疾病，有利于降低围生期死亡率，避免或减轻神经系统损伤等严重后遗症的发生，对促进优生优育有着重要的意义。
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发表于 2023-1-7 10:38:31
